這個工具叫 AlphaMissense，著眼於所謂的「錯義」突變。一個正常人基因組攜帶 9000 個「錯義」突變，有些無害，有些則可能引發囊狀纖維化或癌症等疾病，甚至損害大腦發展。該工具可預測基因突變是否會造成傷害。
本文來自中央社，INSIDE 授權轉載。
Google（谷歌）旗下人工智慧（AI）公司DeepMind今天推出一種工具，可預測基因突變是否會造成傷害，對罕見疾病的研究或許有所幫助。
Uncovering the causes of disease is one of the greatest challenges in genetics.
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) September 19, 2023
To help advance this, we created AlphaMissense: an AI model classifying missense variants - or genetic changes affecting proteins.
Here's how it can help scientists. https://t.co/ka19HXINjI pic.twitter.com/m1flaTl2TN
法新社報導，Google DeepMind研究副總裁柯立（Pushmeet Kohli）表示，這些發現「是認識AI對自然科學影響的又一步」。
這個工具叫作AlphaMissense，著眼於所謂的「錯義」突變。一個正常人的基因組攜帶9000個「錯義」突變，有些可能無害，有些則可能引發囊狀纖維化或癌症等疾病，甚至損害大腦發展。
迄今人類中觀察到400萬個此類突變，但其中只有2%歸類為致病突變或良性突變。
AlphaMissense建立的資料庫已公開供科學家自由取得，相關研究今天發表在「科學」（Science）期刊。
：Chris
：Sisley
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